تُعتبر متلازمة داون من الحالات الناتجة عن وجود زيادة في عدد الكروموسومات، مما يؤدي إلى تغييرات جسمانية وضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني. تتباين شدة الأعراض بين المصابين، مما يدفع الكثيرين للبحث عن أخطر أنواع متلازمة داون.
الأعراض الخلقية
- تشمل الأعراض الخلقية صغر حجم الجسم والبنية، بروز مؤخرة الرأس، صغر فتحتي العين، وكذلك صغر الفم والفك السفلي، بالإضافة إلى وجود ثنية جلدية في جفن العين.
- تكون الأذنان معرضتين لمستوى أقل من مستوى العينين مع نقص في طية الأذن الخارجية، وقد يظهر إبهام القدم قصيرًا أو مقوسًا للخلف وصغر الأظافر، وتراكب أصابع اليدين بشكل مميز.
- بينما قد لا تسقط الخصيتان في موضعيهما عند الذكور، فإن ضعف السمع قد يظهر أيضًا، جنبًا إلى جنب مع ضعف في عضلات القلب.
الأعراض الذهنية والإدراكية
- يمكن أن تتراوح الأعراض الإدراكية عند الأفراد المصابين بمتلازمة داون بين الخفيفة إلى المتوسطة، وتظهر أحيانًا بطء التعلم.
- قد يُلاحظ أيضًا سلوك اندفاعي، وتأخر في الكلام، بينما تشير الدراسات إلى أن الأطفال الذين يتلقون الدعم المناسب يظهرون تحسنًا سريعًا في اللغة.
- تكون فترات التركيز لديهم قصيرة، وغالبًا ما تكون قدراتهم التعليمية ضعيفة للغاية.
- الأمراض المرتبطة بمصابي متلازمة داون تشمل فقدان السمع وضعف الرؤية، بالإضافة إلى الأمراض القلبية الخلقية مثل الساد الولادي.
- تظهر أعراض مثل الإمساك المزمن واللوكيميا، إلى جانب مشاكل في الحوض والوركين، وتوقف التنفس أثناء النوم، والبدانة، والنسيان، وقصور الغدة الدرقية.
- مع تقدم العمر، قد يواجه مصاب متلازمة داون خطر الإصابة بمرض الزهايمر وتظهر صعوبات في نمو الأسنان مما يؤثر على القدرة على المضغ.
- يُعاني هؤلاء الأفراد أيضًا من التهابات في الجهاز التنفسي والجهاز البولي، بالإضافة إلى التهابات جلدية.
أسباب متلازمة داون
- يتميز الشخص المصاب بمتلازمة داون بوجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21، حيث يصبح لديه ثلاثة كروموسومات عوضًا عن اثنين، مما يختلف عن الأفراد العاديين.
- لا تزال أسباب هذا الخلل غير واضحة، حيث لم يتم إيجاد رابط محدد بين العوامل البيئية أو تصرفات الوالدين في حدوث هذه الحالة.
- ومع ذلك، تشير الأبحاث إلى أن زيادة عمر الأم فوق سن الخامسة والثلاثين قد تكون أحد العوامل المساهمه في حدوث متلازمة داون.
- أحيانًا يظهر ما يُعرف بالجينات المنزاحة عند الأبوين، حيث تكون الجينات سليمة ولكنها في مواقع خاطئة، مما يؤدي إلى حدوث متلازمة داون لدى الطفل.
تشخيص متلازمة داون
- ينصح الأطباء بإجراء اختبار يُعرف بالنمط النووي الكروموسومي للتأكد من وجود المتلازمة أو عدمها.
- يقوم الطبيب بسحب عينة دم من الطفل حديث الولادة ويقوم بفحصها بحثًا عن وجود زيادة في عدد الكروموسومات في حال التعرف على متلازمة داون.
- إذا كانت الأم أكبر من خمسة وثلاثين عامًا أو كان الأب فوق الأربعين، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي للمتلازمة، من المستحسن إجراء الفحوصات خلال فترة الحمل للتأكيد.
للمزيد من المعلومات، يمكنكم الاطلاع على ما يلي:
هل هناك علاج لمتلازمة داون؟
- لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، ولكن توجد برامج تعليمية وتثقيفية تستهدف تطوير مهارات هؤلاء الأفراد.
- تشمل هذه البرامج تنمية الخبرات الحسية والاجتماعية، وتعليم مهارات التعامل مع الذات، بالإضافة إلى الخبرات الحركية.
- كما تُركز البرامج على تعزيز القدرات اللغوية والإدراكية، مما يساعد الأطفال على بلوغ حالة قريبة من الطبيعية.
- يجب التعامل مع مشكلات متلازمة داون بشكل عادي وعلاجها في مراحل مبكرة.
- توفر الرعاية الطبية الشاملة مهمة لجميع الحالات الصحية لكل مصاب بالطريقة المناسبة.
- يمكن للأطفال الذين يواجهون صعوبات في التعلم الحصول على دعم تعليمي ممتاز في مدارس متخصصة، مما يساعدهم على تعزيز مهاراتهم اللغوية والمساهمة الفعالة في المجتمع.
كيفية التعامل مع مصاب متلازمة داون
- لمساعدة الطفل المصاب، يجب اتباع النصائح التالية: توضيح كيفية القيام بالأنشطة بدلاً من إعطاء التعليمات بشكل مباشر.
- تخصيص وقت لممارسة القراءة والكتابة واللعب، واستخدام لغة ملائمة تتناسب مع مستواه.
- تحفيز الطفل من خلال المدح عند تعلّم أمور جديدة، والتعامل معهم بلطف ووضوح لتحسين قدراتهم.
- متابعة تصرفاتهم والتغيرات المزاجية باستمرار، ومعاملتهم كما يُعامل أي طفل من نفس سنه لتفادي تفاقم الحالة.
- تشجيع المصاب على العناية بصحته، وتكوين روتين يومي مستقر له مع تحديد أوقات محددة للاستيقاظ وتناول الطعام.
- دعم الطفل نحو تحقيق الاستقلالية، لتعلم القيام بمهامه اليومية مثل ارتداء الملابس وتنظيف نفسه.
- تخصيص وقت للأنشطة الترفيهية والاجتماعية، وتعريفه بالخيارات التعليمية المناسبة له.
- وجد فرص العمل المناسبة له قبل تخرجه من مرحلة الدراسة، مما يساهم في تجهيز مرحلة البلوغ بشكل أفضل.
- مراقبة الفحوصات الطبية بشكل دوري لتقييم حالته الصحية.
لا تتردد في الاطلاع على المزيد من المعلومات حول:
أخطر أنواع متلازمة داون
- يُعتبر النوع الثلاثي من أخطر أنواع متلازمة داون، حيث يشمل حوالي 90% من الحالات. يتميز بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
- هناك نوع آخر خطر هو التصاق الكروموسومات، حيث يتم فصل النسختين من الكروموسوم 21 بشكل منفصل.
- تتنوع أنواع متلازمة داون، بما في ذلك التثلث الصبغي 21، الذي ينجم عن خلل في انقسام الخلايا يسمى الانفصال.
- قد يتسبب ذلك في الفشل في الكروموسوم 21 في السائل الأمنيوسي، مما يؤدي إلى انقسام غير صحيح للبويضة.
- ينتج عنه جنين يحمل نسخة زائدة من الكروموسوم 21، ليصبح العدد ثلاثة بدلًا من اثنين.
- أما النوع الفسيفسائي، فهو نوع أقل شيوعًا، ويكون تأثيره على المصاب أقل مقارنة بالأنواع الأخرى.
- يتعلق النوع الانتقالي بالانفصال الجزئي أو الكامل للكروموسوم 21.
مراحل تطور مصاب متلازمة داون
- تبدأ مرحلة الطفولة المبكرة باهتمام الأسرة ورعايتها للطفل، حيث يكون التركيز على ردود فعله واحتياجاته.
- من الضروري التعامل مع تحديات التغذية وتطوير المهارات الحركية المرتبطة بالفم، لمساعدة الطفل على التجمع بشكل سليم.
- يعد ارتخاء العضلات والمفاصل من التحديات التي تواجه الأطباء المعالجين لمصابين متلازمة داون.
- مرحلة ما قبل المدرسة هي فترة مهمة، حيث يبدأ الطفل باستكشاف محيطه بشكل مستقل.
- يحتاج الطفل هنا إلى دعم في تطوير المهارات، مما يتطلب برامج علاج وظيفي لتنمية تلك القدرات.
- عند دخول المدرسة، من المهم أن تتكيف البيئة المدرسية مع احتياجات الطفل وتساعده في التأقلم مع العادات والتقاليد الجديدة.
- يلعب العلاج الوظيفي دورًا حيويًا في تعليم الطفل المهارات المكتوبة مثل الكتابة على الآلة والطباعة.
- يجب تهيئة الأماكن المناسبة لضمان حدوث الأداء الأمثل، حيث يختلف المصابون باختلاف سماتهم ودوافعهم.
- ينبغي معالجة أي احتياجات حسية، حيث قد يقوم المصاب بسلوكيات غير مقبولة مثل وضع الأشياء في فمه.
- أحيانًا يحتاجون لمساعدة في التعامل مع ممتلكاتهم، وبالتالي يُقدم العلاج الوظيفي اقتراحات للوالدين لدعمهم.
