أسباب ظهور متلازمة أبرت وأعراضها

تُعتبر متلازمة أبرت حالة وراثية نادرة، تتميز باضطرابات هيكلية في العظام. من خلال هذا المقال، سنستعرض معًا الأسباب والأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة.

أسباب متلازمة أبرت

تحدث متلازمة أبرت نتيجة لحدوث طفرة جينية في الجين (FGFR2)، الذي يلعب دورًا محوريًا في نمو العظام. وعادة ما تحدث هذه الطفرة بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة، ولكن بعض الدراسات تشير إلى ارتباطها بزيادة عمر الأب.

تشمل الخصائص المميزة لمتلازمة أبرت ما يلي:

• التحام المفاصل الليفية بين عظام الجمجمة مبكرًا خلال مراحل نمو الطفل، مما يؤدي إلى تغيير في شكل الرأس وزيادة الضغط على الدماغ.
• انخفاض نمو الوجه المركزي، مما يسبب ظهور وجه غائر وصعوبات في التنفس أثناء النوم.
• اندماج أصابع اليدين والقدمين.

أعراض متلازمة أبرت

تمتاز متلازمة أبرت بعدد من الأعراض والعلامات الرئيسية، ومن أبرزها:

• شكل رأس طويل وجبهة مرتفعة.
• بروز وانتفاخ العيون مع تباعدها.
• صغر حجم الأنف.
• تباطؤ في النمو العقلي، مع نمو غير طبيعي للجمجمة.
• حنك مشقوق.
• فك علوي متخلف النمو.
• زيادة التعرق نتيجة لفرط نشاط الغدة العرقية.
• مشكلات في الرؤية نتيجة لخلل في عضلات العين.
• التهابات متكررة في الأذن، والتي قد تؤدي إلى فقدان السمع.
• صعوبة في التنفس بسبب انقباض الشعب الهوائية والأنف.

تشخيص متلازمة أبرت

يتم غالبًا تشخيص حالة متلازمة أبرت خلال الفحص السريري المباشر للطفل. وتساعد الاختبارات الجينية في تأكيد الصلة بين المتلازمة وحالات أخرى قد تؤثر على شكل وحجم الجمجمة.

علاج متلازمة أبرت

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة أبرت حتى الآن، لكن هناك إجراءات متاحة لتخفيف الأعراض، وتشمل:

• الجراحة:

يمكن للطبيب المعالج إجراء جراحة لتصحيح الروابط غير الطبيعية بين العظام، حيث تتضمن العملية ثلاث خطوات رئيسية:

1. فصل جراح العظام الملتحمة غير طبيعية التكوين وإعادة ترتيبها جزئيًا، وعادة ما تتم هذه العملية عندما يتراوح عمر الطفل بين 6 و8 أشهر.
2. إجراء تعديلات على عظام الفك والخدين للحصول على مظهر متوازن طبيعي، وذلك بسبب اختلال توازن عظام الوجه مع نمو الطفل.
3. تصحيح وضعية العيون البارزة عن طريق تقريب تجاويف العيون مع بعضها، وتحريك الفك وإزالة جزء عظمي بين العينين.

• الأدوية

توجد بعض الأدوية التي قد تساعد في تخفيف أعراض متلازمة أبرت، منها:

• قطرات مرطبة للعيون، تساهم في الحد من جفاف العينين لما يعاني منه مرضى متلازمة أبرت، حيث يمكن استخدامها خلال اليوم والمساء.
• المضادات الحيوية، والتي تُوصف لمكافحة خطر الإصابة بالتهاب الأذن والجيوب الأنفية.

إجراءات إضافية لتخفيف الأعراض

توجد بعض الإجراءات الأخرى التي قد تساعد في تخفيف أعراض المتلازمة، ومنها:

• عملية ثقب القصبة الهوائية أو تركيب أنبوب للتنفس في الرقبة للأطفال الذين يعانون من انقطاع النفس أثناء النوم.
• تركيب أنابيب في الأذن للحد من تكرار إصابات الأذن.
• إجراء عمليات جراحية على الوجه لتقليل مشاكل تشكيل عظامه.
• توفير دعم مستمر لمجرى الهواء.

باختصار، متلازمة أبرت هي حالة وراثية نادرة ناتجة عن اضطراب وراثي لم يُعرف سببه الرئيسي حتى الآن. يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بها إذا كان أحد الوالدين لديه تاريخ مرضي مشابه. من خلال هذا المقال، استعرضنا أسباب وأعراض وطرق علاج متلازمة أبرت.