أعراض متلازمة داون خلال فترة الحمل. عندما تكتشفين أنكِ حامل، يُعتبر البدء في رعاية ما قبل الولادة خطوة مهمة، من خلال سلسلة من الزيارات الروتينية مع طبيبك أو ممرضات مؤهلات لمتابعة صحتك وصحة جنينك.
فما هي متلازمة داون؟ وما أعراضها؟ تابعينا في موقع مقال للتعرف على أعراض متلازمة داون خلال فترة الحمل.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة ولادة الطفل مع نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، مما عُرف أيضًا باسم تثلث الصبغي 21. هذا التكاثر يؤدي إلى تأخر ونقص في النمو البدني والعقلي.
يعاني العديد من الأشخاص المصابين من إعاقات تبقى معهم طوال الحياة، وقد تؤثر هذه الحالة على متوسط العمر المتوقع. على الرغم من ذلك، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية وممتعة، حيث تُقدم التطورات الطبية الحديثة والدعم الاجتماعي العديد من الفرص لمساعدتهم في مواجهة تحديات هذه الحالة.
ما هي أسباب متلازمة داون؟
في جميع حالات التكاثر، يتم نقل الجينات من الوالدين إلى أبنائهم عبر الكروموسومات. عادةً ما تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، أو 46 كروموسومًا إجمالاً، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
في حالة الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يحدث خطأ في انقسام الكروموسومات مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ، أو نسخة إضافية جزئية، من الكروموسوم 21، والذي يتسبب بدوره في مشاكل تتعلق في تطور العقل والجوانب الفيزيائية.
أنواع متلازمة داون
تنقسم متلازمة داون إلى ثلاثة أنواع رئيسية:
تثلث الصبغي 21
- يمثل تثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية، وهو الشكل الأكثر شيوعًا من متلازمة داون.
الموزاييك
- تحدث حالة الموزاييك عندما يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي في بعض الخلايا وليس جميعها.
- يميل الأشخاص المصابون بهذا النوع إلى تصوير أعراض أقل مقارنةً بأولئك الذين لديهم تثلث الصبغي 21.
الانتقال الجيني
في هذا النوع، يمتلك الأطفال جزءًا إضافيًا من الكروموسوم 21 فقط بينما يظلون يمتلكون 46 كروموسومًا إجمالاً، لكن إحدى الكروموسومات تتضمن جزءًا إضافيًا مرفقًا.
هل يُصاب طفلك بمتلازمة داون؟
بعض الآباء لديهم فرصة أعلى لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.
يُعتبر الأمهات فوق سن 35 عامًا أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنةً بالأمهات الأصغر سناً، حيث تزداد المخاطر مع تقدم العمر.
تشير الأبحاث أيضًا إلى تأثير عمر الأب، حيث أظهرت دراسة عام 2003 أن الآباء فوق 40 سنة لديهم احتمال مضاعف لإنجاب طفل يعاني من متلازمة داون.
من بين الجوانب الأخرى التي قد تزيد من المخاطر:
- وجود تاريخ عائلي لمتلازمة داون.
- الأشخاص الذين يحملون عمليات النقل الجيني.
من الضروري أن نفهم أن وجود أحد هذه العوامل لا يضمن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ومع ذلك فإنها قد تزيد من احتمالية حدوث ذلك إحصائيًا مع عدد كبير من السكان.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
على الرغم من إمكانية تقدير احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون عبر الفحوصات أثناء الحمل، فإن الحمل بطفل ذي متلازمة داون لا يُظهر أعراضًا محددة. غالبًا ما يحمل الأطفال المصابون عند ولادتهم علامات مميزة تشمل:
- ملامح وجه مسطحة.
- رأس وأذان صغيرة.
- رقبة قصيرة.
- لسان منتفخ.
- عيون مائلة لأعلى.
- آذان غير نمطية.
- ضعف في العضلات.
- قد يبدو الرضيع ذو الحجم العادي، ولكنه ينمو بشكل أبطأ مقارنةً بالأطفال غير المصابين.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من بعض الإعاقات في النمو، وغالبًا ما تكون هذه الإعاقات خفيفة إلى معتدلة. قد تشير التأخيرات في التطور العقلي والاجتماعي إلى أن الطفل قد يظهر:
- سلوك متهور.
- قدرة على الحكم ضعيفة.
- مدة انتباه قصيرة.
- قدرات تعلم أبطأ.
من الشائع أن تصاحب متلازمة داون مجموعة من المشاكل الطبية، والتي قد تشمل:
- السمنة.
- عيوب في القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- مشاكل في الرؤية.
- إعتام عدسة العين.
- مشاكل في الورك مثل الاضطرابات.
- سرطان الدم.
- الإمساك المزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- الخرف.
- قصور الغدة الدرقية.
- تأخر في نمو الأسنان.
- زيادة احتمال الإصابة بمرض الزهايمر لاحقًا في الحياة.
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بأمراض التنفس، والالتهابات، والالتهابات الجلدية.
ما هي نتائج فحص متلازمة داون أثناء الحمل؟
عادةً ما يُقدّم فحص متلازمة داون كجزء أساسي من الرعاية أثناء ما قبل الولادة، بالنسبة للنساء فوق سن 35 عامًا، أو الذين يبلغ عمر والد الطفل 40 عامًا أو أكثر، أو ذات تاريخ عائلي لهذه المتلازمة.
الفترة الأولى من الحمل
يمكن أن تكون تقييمات الموجات الصوتية واختبارات الدم مفيدة للكشف عن متلازمة داون لدى الجنين؛ ومع ذلك، فإن هذه الاختبارات قد تحمل معدل إيجابي كاذب أعلى بالمقارنة مع الاختبارات التي تُجرى في مراحل الحمل المتأخرة. إذا كانت النتائج غير طبيعية، سيتم النظر في إجراء بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر.
الفترة الثانية من الحمل
يمكن لاختبارات الموجات الصوتية وعلامة التحديد الرباعي (QMS) أن تساعد في تحديد متلازمة داون وعيوب الدماغ والحبل الشوكي الأخرى. يُجرى هذا الاختبار بين 15 و20 أسبوعًا من الحمل، وإذا كانت نتائج أياً من هذه الاختبارات غير طبيعية، فسيتم اعتباره مؤشرًا على المخاطر المحتملة للإصابة بالعيوب الخلقية.
اختبارات قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون
يجوز لطبيبك طلب اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون لدى طفلك، والتي قد تشمل ما يلي:
فحص السائل الأمنيوسي
- يتم فيه أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات لدى طفلك، وعادةً ما يُجرى بعد 15 أسبوعًا.
أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS)
- في هذا الإجراء، سيقوم طبيبك بأخذ خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين، ويتم عادةً بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل. يمكن أن يزيد هذا الإجراء من خطر الإجهاض، لكن وفقًا لـ Mayo Clinic، فإن ذلك بنسبة تقل عن 1 في المئة.
أخذ عينات الدم عبر الحبل السري (PUBS)
- يتم فيه أخذ دم من الحبل السري لفحصه من أجل البحث عن عيوب في الكروموسومات، وعادةً ما يُجرى بعد 18 أسبوعًا تحمل خطرًا أعلى للإجهاض، لذا يتم توفيره فقط إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.
تختار بعض النساء عدم الخضوع لمثل هذه الاختبارات بسبب مخاوف الإجهاض، ويفضلن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون على فقدان الحمل.
الفحوصات عند الولادة للكشف عن متلازمة داون
عند ولادة الطفل، يقوم طبيبك بما يلي:
- إجراء فحص بدني للطفل.
- طلب إجراء فحص دم يُعرف بالنمط النووي لتأكيد وجود متلازمة داون.
هل هناك علاج لمتلازمة داون؟
للأسف، لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك العديد من برامج الدعم التعليمية المتاحة لمساعدة الأشخاص المصابين وأسرهم. ويُعتبر NDSS نقطة انطلاق للبحث عن البرامج المتاحة على نطاق واسع.
تبدأ البرامج بمعالجة متطلبات التدخل أثناء الطفولة، وعادةً ما يتعين على الأطباء تقديم خدمات العلاج الأسرية للمعنيين.
تساعد هذه البرامج بالتعاون مع معلمي التربية الخاصة والمعالجين، طفلك في تعلم المهارات التالية:
- مهارات حسية.
- مهارات اجتماعية.
- مهارات الاعتماد على الذات.
- مهارات القيادة.
- المهارات اللغوية والمعرفية.
على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون قد يحققون مراحل النمو المرتبطة بأعمارهم، إلا أنهم في الغالب يتعلمون بمعدل أبطأ مقارنة بأقرانهم.
