أعراض مرض الثلاسيميا لدى البالغين

تعد أعراض مرض الثلاسيميا لدى البالغين من الأمراض التي قد لا يكون البعض على دراية بها، على الرغم من أن هناك العديد من الأمراض التي لم نسمع عنها من قبل أو نعرفها بأسمائها العلمية. الأطباء عادة ما يطلقون على الأمراض أسمائها الطبية، بينما يستخدم الناس التسميات التي تعبر عن تأثير المرض عليهم وكيفية ظهور أعراضه.

يُعتبر مرض الثلاسيميا، المعروف أيضًا بفقر الدم، من أبرز الأمراض التي تستدعي الانتباه. تابع معنا لتتعرف على أعراض الثلاسيميا وكل المعلومات المهمة ذات الصلة.

تعريف مرض الثلاسيميا

• مرض الثلاسيميا يعرف أيضاً بفقر الدم المتوسطي.
• سُمي بهذا الاسم لانتشاره الواسع في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط.
• يُصنف هذا المرض كمرض جيني ناتج عن خلل في الجينات.
• يؤثر ذلك على مادة الهيموغلوبين في الدم، مما يؤدي إلى إبطاء نشاطها أو تقليله.
• الهيموجلوبين هو عنصر أساسي في الدم، حيث يلعب دوراً حيوياً في رفع مستويات الحديد ومكافحة فقر الدم.
• نقص الهيموغلوبين يؤثر سلبًا على كريات الدم الحمراء.
• ذلك قد يؤدي إلى حالة فقر الدم المزمن في مرحلة مبكرة من الحياة.
• تُعتبر الثلاسيميا مرضًا وراثيًا ينتقل من الوالدين إلى الأبناء وهو شديد الخطورة.
• يسبب هذا المرض اضطرابًا دوريًا في معدلات الدم ويقلل دائمًا من مستويات الهيموغلوبين.
• نتيجة لذلك، يحتاج المرضى الى عمليات نقل دم شهرية للحفاظ على مستويات الدم الطبيعية في الجسم.

اكتشاف مرض الثلاسيميا

• قام الطبيب كولي بتشخيص مرض الثلاسيميا لأول مرة في عام 1925.
• لذا، فإن هذا المرض ليس جديدًا بل له تاريخ طويل.
• اكتشف كولي المرض عندما لاحظ حالات متعددة من المصابين بفقر الدم.
• أدى ذلك إلى تشوهات في العظام مما زاد انتشار المرض، وانتهى بالكثيرين إلى الوفاة.
• حيث قام كولي بالبحث في أسباب الوفيات حتى توصل إلى مرض الثلاسيميا.

أسباب مرض الثلاسيميا

• تنجم الثلاسيميا عن تغيرات في مستويات الهيموغلوبين في الدم، وهو مركب مسئول عن نقل الأكسجين إلى أجزاء الجسم المختلفة.
• وهذا المرض ينتقل وراثيًا عن طريق الجينات، مما يؤثر على نسبة الهيموغلوبين ويؤخر إنتاج كريات الدم الحمراء.
• تلعب كريات الدم الحمراء دورًا حيويًا في نقل الأكسجين، لذا فإن الإصابة بالثلاسيميا تؤدي إلى نقصها، مما يتسبب في إعياء شديد.

أعراض مرض الثلاسيميا

يمكن أن تظهر على المصابين بمرض الثلاسيميا عدة أعراض نذكر منها:

1. الإرهاق العام والمستمر.
2. ضعف العضلات وعدم القدرة على الحركة الطبيعية.
3. اصفرار البشرة أو شحوبها.
4. تشوهات محتملة في جلد الوجه أو الجسم.
5. تباطؤ في نمو الجسم بشكل ملحوظ.
6. انتفاخ ملحوظ في منطقة البطن.
7. تغير لون البول إلى الداكن.

أنواع الثلاسيميا

• كما ذُكر سابقًا، فإن أثر هذا المرض يعتمد على كمية الجينات المنقولة من الوالدين.
• وبالتالي، تختلف حدة الأعراض بسبب تكوين جزيئات الهيموجلوبين من أجزاء ألفا وبيتا.
• كلما زادت الجينات المنقولة، زادت حدة المرض وتأثيره على المصاب.

أنواع مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا ألفا

هذا النوع يتكون من أربعة أجزاء متعلقة بتصنيعه، ويكون لكل من الوالدين جينين في حالة الانتقال الوراثي. الأجزاء هي:

جين متحور واحد

• في هذه الحالة، قد لا تظهر أعراض على المصاب، ولكنه لا يزال يحمل الجين.
• يمكن له أن ينقل الجين إلى أبنائه.

زوج من الجينات المتحورة

• تظهر أعراض خفيفة جداً ولا تؤثر بشكل كبير على الحياة اليومية للمريض.

جينات متحورة

• عندما يتحصل الشخص على الجينات المتحورة من كلا الوالدين، تظهر الأعراض بشكل واضح وخطير.

زوجين من الجينات المتحورة

• تعتبر هذه الحالة الأكثر شدة، حيث يؤدي الوراثة إلى مشكلات خطيرة.
• يمكن أن تُولد بعض الأطفال ميتين، وفي حالات نادرة يموتون بعد فترة قصيرة. الذين ينجون يحتاجون إلى نقل دم دائم وزراعة خلايا جذعية.

الثلاسيميا بيتا

تمثل هذه الحالة نقل الجينات المتعلقة بالثلاسيميا بيتا وتتضمن جزأي:

جين متحور واحد

• تظهر أعراض خفيفة جدًا على المريض.

زوج من الجينات المتحورة

• في هذه الحالة، تتجلى الأعراض بشكل ملحوظ، مما قد يؤدي إلى ظهور فقر الدم لدى الأطفال، مما قد يهدد حياتهم.