تُعد أعراض مرض هنتنغتون وعلاجه من الموضوعات المهمة، حيث يُعتبر مرض هنتنغتون من الأمراض الوراثية الشائعة التي تؤثر بشكل كبير على نوعية حياة المرضى وأسرهم.
تعريف مرض هنتنغتون
- يعتبر مرض هنتنغتون نتيجة وجود خلل في جين معين، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين هنتنغتون بشكل غير طبيعي.
- ينتقل المرض عادةً من أحد الوالدين في حالة كون الجين المرتبط به سائدًا.
- يحدث المرض نتيجة لتراكم البروتين السام في خلايا الدماغ والأعصاب، مما يُحدث تدميرًا متدرجًا لهذه الخلايا.
- هذا يؤدي إلى اضطرابات حركية وسلوكية، بالإضافة إلى مشاكل في الإدراك والفهم.
- من المهم الإشارة إلى أن المرض ذاته لا يعد قاتلًا، ولكن الأعراض الناتجة قد تتسبب في تداعيات خطيرة.
- تبدأ علامات المرض بالظهور عادةً لدى البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين الثلاثين والخمسين، ولكن في بعض الحالات يمكن أن تظهر على الأفراد الأصغر سنًا.
أعراض مرض هنتنغتون
تظهر الأعراض لدى المراهقين بشكل يختلف عن تلك التي تظهر في البالغين، ومن بين هذه الأعراض:
1- أعراض مرض هنتنغتون لدى البالغين
- يعاني المرضى من مجموعة متنوعة من الأعراض الحركية والنفسية الإدراكية، وتختلف هذه الأعراض في شدتها بين الأفراد.
2- الأعراض النفسية
- تتسبب الأضرار في خلايا الدماغ في ظهور مشاكل نفسية متعددة.
- يعاني المصابون من مشكلات مثل الاكتئاب والأرق وفقدان الطاقة، وقد تزايدت بعض الأفكار الانتحارية.
- قد يواجه الأفراد أيضاً اضطرابات نفسية مثل الوسواس القهري، مما يدفعهم لتكرار سلوكيات غير ضرورية.
- تتضمن الأعراض النفسية أيضاً الهوس وزيادة النشاط، إضافةً إلى تقدير الذات المبالغ فيه.
3- الأعراض الإدراكية
- تشمل الأعراض الإدراكية عدم القدرة على التنظيم والترتيب، وصعوبة التركيز في المهام اليومية.
- يعاني المريض من صعوبة في استيعاب المعلومات الجديدة ومعالجة الأفكار.
- كما يواجه المرضى صعوبة في قبول آراء الآخرين، مما يعتبر عقبة في تقبل النقد البناء.
- لا تستطيع هذه الفئة من السيطرة على مشاعرهم، مما قد يؤثر سلبًا على علاقاتهم.
4- الأعراض الحركية
- تتضمن الأعراض الحركية مشاكل في الحركات الإرادية وغير الإرادية، مما يؤثر على أداء المهام اليومية.
- تشمل هذه الاضطرابات صعوبة في الكلام ومشاكل عضلية.
- كما يصعب على المرضى التحكم بتوازنهم الجسماني.
5- أعراض مرض هنتنغتون لدى اليافعين
تظهر أعراض المرض في مرحلة متقدمة، حيث يكون عمر المصاب أقل من عشرين عامًا، ومن بين هذه الأعراض:
- تتضمن تغييرات في السلوك وفقدان المهارات الأكاديمية والجسدية.
- يمكن أن يلاحظ تراجع في الأداء الدراسي.
- قد يعاني المراهقون من نوبات صرع وتشنجات تؤدي لفقدان الوعي.
- كما قد يتعرض واحد منهم للاهتزاز وفقدان القدرة على التحكم في التوازن.
- تحدث انقباضات تحدث تصلباً في العضلات، مما يؤثر على التوازن.
علاج مرض هنتنغتون
توجد مجموعة من الأدوية التي تهدف لتخفيف الأعراض المرتبطة بهذا المرض، ومن بينها:
1- الأدوية المضادة للاكتئاب
- يمكن أن تستخدم الأدوية المضادة للاكتئاب في علاج مرض هنتنغتون، مما يساعد في تحسين الحالة المزاجية للمريض.
- تشمل هذه الأدوية مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومثبطات استرداد السيروتونين، وغيرها.
- قد تشمل الآثار الجانبية لهذه الأدوية التعرق الزائد، الأرق، والإمساك.
2- أدوية مثبتات المزاج النفسي
- تُستخدم مثبتات المزاج النفسي أحيانًا لتخفيف أعراض المرض، مثل دواء كاربامازيبين.
- يتم استخدامه بجرعات تدريجية تحت إشراف طبي.
- تشمل الأدوية الأخرى في هذه الفئة اللاموتريجين وفالبروات الصوديوم.
3- مثبتات الحركات اللاإرادية
- تساعد أدوية مضادات الذهان في التحكم بالحركات اللاإرادية، وكذلك تخفيف الأعراض الأخرى مثل الهياج.
- يجب استخدام هذه المضادات بأقل جرعة لتحقيق أقصى استفادة وتقليل المخاطر.
- يمكن استخدام التيترابينازين للسيطرة على الحركات غير الإرادية.
4- العلاج النفسي
- يُعتبر العلاج النفسي أداة هامة لدعم المصابين، حيث يوفر الحوار والدعم النفسي.
- هذا يساعد المرضى في التعامل مع مشكلاتهم السلوكية، مما يسهل تواصلهم مع الأهل والأصدقاء.
5- العلاج الطبيعي
- يستفيد المرضى من العلاج الطبيعي من خلال ممارسة الأنشطة الرياضية التي تعزز قوتهم ومرونتهم.
- تساعد هذه التمارين أيضًا في تحسين التوازن وتقليل خطر السقوط.
- يعمل الاختصاصيون على تعليم الوضعيات الصحيحة للمساعدة في تقليل اضطرابات الحركة.
- في بعض الحالات، يتم استخدام الكرسي المتحرك أو المشاية مع توفير الاستخدام المناسب من قبل الأخصائيين.
كيفية تشخيص مرض هنتنغتون
- يعتمد الأطباء على عدة أدوات تشخيصية مثل الرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية للكشف عن التغيرات في الدماغ.
- تظهر هذه الفحوصات تواجد خلايا منكمشة وسوائل محتملة في الدماغ.
- يمكن إجراء فحوصات عصبية بتوجيه استشاريي الوراثة والأمراض العصبية، للتركيز على خطورة الحالة والإجراءات اللازمة.
- كما يُقدم الدعم والمشورة للمرضى أثناء إجراء الفحوصات لمساعدتهم في التعامل مع نتائجها.
أسباب مرض هنتنغتون
- ينجم هذا المرض عن خلل في الجين الموجود على الكروموسوم رقم 4، والذي يعتبر مسؤولًا عن إنتاج بروتين هنتنغتون.
- عند حدوث خلل في هذا الجين، تتعطل عملية إنتاج البروتينات اللازمة لعمل الدماغ بشكل سليم.
- هذا الأمر يؤدي إلى موت بعض الخلايا الدماغية وتراكم المواد الكيميائية، مما يسبب مشاكل حركية.
- يعد هذا المرض من الاضطرابات الوراثية السائدة التي تنتقل من أحد الوالدين إلى الأبناء.
