ضمور دوشين هو نوع من أنواع ضمور العضلات، حيث يسبب ضعفاً وفقداناً في كتلة العضلات. ينجم هذا الاضطراب عن خلل في الجينات يؤثر بشكل سلبي على تشكيل العضلات السليمة. يُعتبر ضمور دوشين مرضاً نادراً يركز بصورة خاصة على الأولاد، وخاصة الذكور. تتنوع أعراض هذا المرض كثيراً مما يسبب قلقاً كبيراً للآباء. سنقوم في هذا المقال من خلال موقعنا بتسليط الضوء على أعراض وعلامات حثل دوشين العضلي لدى الأطفال في مصر.
أعراض ضمور دوشين
تظهر أعراض ضمور دوشين عادةً بين عمر سنتين إلى ست سنوات، حيث يظهر الأطفال في هذه الفترة بصورة طبيعية ويتطورون بشكل سليم. ومع ذلك، فإن هناك مجموعة من الأعراض التي قد يسببها المرض، وهي كالتالي:
- تكرار السقوط لدى الطفل.
- فقدان القدرة على المشي، وصعوبة في الحركة بشكل عام.
- عدم القدرة على الركض أو القفز كما يفعل الأطفال الآخرون.
- السير على أطراف الأصابع.
- زيادة حجم عضلات الساق.
- صعوبة في التعلم.
- الإحساس بالتعب المستمر.
- صعوبة في تطوير المهارات الحركية.
- زيادة حجم الساق.
- تأخر في الكلام.
- مشية غير متوازنة.
- آلام في العضلات.
- تصلب العضلات.
- انكماش العضلات السفلية.
- الشعور بالصداع وآلام أخرى.
ما هو ضمور دوشين؟
مرض دوشين هو اضطراب وراثي يتسم بضعف وضمور في عضلات الجسم، ويندرج تحت تصنيف اضطرابات حثل العضلات. تعود هذه الاضطرابات إلى مجموعة من الأمراض التي تؤثر سلباً على العضلات وتفقدها مرونتها. ينتج هذا المرض عن خلل جيني يؤثر على البروتينات الحيوية المسؤولة عن الحفاظ على صحة الخلايا العضلية. مع مرور الوقت، قد تتفاقم حالة المريض مما يؤدي إلى فقدان الحركة، وقد تمتد المضاعفات لتشمل القلب مما قد يؤدي في بعض الحالات إلى الوفاة. تظهر الأعراض عادةً بين عمر عامين وثلاثة أعوام وتعتبر إصابة الذكور بهذا المرض هي الأكثر شيوعًا.
حتى الآن، لا يوجد علاج نهائي لمرض دوشين، ولكن تحسنت توقعات الحياة للأطفال المصابين به بشكل ملحوظ مقارنة بالماضي.
أسباب مرض دوشين
تستند الجينات إلى توفير التعليمات اللازمة لإنتاج العديد من البروتينات الهامة في الجسم. وفي حالة حدوث خلل في بعض الجينات، فقد ينتج مرض دوشين بسبب اختلال في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الديستروفين.
يسبب هذا الخلل نقصاً في مستويات الديستروفين، وهو بروتين ضروري لوظائف العضلات. يتميز مرض دوشين بأنه مرتبط بالجنس، حيث يكون الجين الموجود على الكروموسوم X، مما يعني أن الأم الحاملة لهذا الجين يمكن أن تنقله إلى أبنائها الذكور. في حالات نادرة، قد يظهر المرض دون أسباب وراثية، كما يمكن أن تصاب الإناث به ولكن بشكل أقل، حيث يكنّ غالباً حاملاً للمرض دون أن يتأثرن به.
علاج مرض دوشين
لم يُكتشف بعد علاج نهائي لمرض دوشين، لكن توجد بعض الأساليب التي تساعد في إدارة المرض وتبطئ تقدمه. تشمل طرق التخفيف من مضاعفات المرض ما يلي:
- استخدام أدوية مثل الستيرويدات بمختلف أنواعها، مثل البريدنيزون، التي تساعد على إبطاء تقدم المرض، والإبتيبليرسين الذي يساهم في تعويض نقص الديستروفين.
- الاستعانة بأخصائيي العلاج الطبيعي والوظيفي لوضع برنامج يساعد في التعامل مع انكماش العضلات.
- في حالات الجنف، قد يتطلب الأمر التدخل الجراحي لتجنب تزايد حدة انكماش العضلات.
- تنفيذ إجراءات لمتابعة وحل مشكلات القلب والتنفس.
ختامًا، تناولنا في هذا المقال مختلف جوانب مرض دوشين، بما في ذلك الأعراض والأسباب والعلاج المحتمل. يمثل هذا المرض تحدياً كبيراً للآباء، إذ يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة قد تؤثر على حياة الطفل.
