أمثلة على الطفرات الوراثية
توجد العديد من الأمثلة على الطفرات الوراثية، وفيما يلي أبرز هذه الطفرات:
الاستبدال
تحدث الطفرة الوراثية على شكل استبدال عندما يتم تغيير نيوكليوتيد واحد بنيوكليوتيد آخر، مما يؤثر على البروتين الناتج عبر تعديل واحد من الأحماض الأمينية. وفي بعض الأحيان، قد لا يكون لهذا التغيير أي تأثير على نوع الحمض الأميني الناتج. تُقسم طفرات الاستبدال إلى نوعين رئيسيين:
- طفرة استبدال تؤدي إلى تحويل الشيفرة الخاصة بحمض أميني إلى حمض آخر مختلف يمتلك خصائص كيميائية مغايرة، مما قد يغير وظيفة البروتين الناتج.
- طفرة استبدال تؤدي إلى إنشاء إحدى شيفرات التوقف، مما ينتج بروتينًا قصيرًا قد لا يعمل بشكل صحيح أو يتعرض للتحلل.
الإضافة
تحدث طفرة الإضافة عندما يتم إدخال نيوكليوتيد واحد أو أكثر إلى سلسلة الحمض النووي للجين، وقد يؤدي ذلك إلى عدم عمل البروتين الناتج بشكل سليم.
الحذف
تؤدي طفرة الحذف إلى تغييرات في سلاسل الحمض النووي للجينات من خلال إزالة نيوكليوتيد واحد أو أكثر. كما يمكن أن تؤدي عمليات الحذف الأكبر إلى إزالة جين كامل أو مجموعة من الجينات المتجاورة.
حذف – إضافة
تحدث هذه الطفرة عند إزالة وإضافة نيوكليوتيدات في نفس الوقت على نفس الموقع ضمن سلسلة الحمض الأميني للجين، حيث يتم حذف نيوكليوتيد واحد على الأقل وإضافة نيوكليوتيد واحد على الأقل.
التضاعف
تحدث طفرة التضاعف عندما يتم نسخ مجموعة من النيوكليوتيدات أكثر من مرة، مما يؤدي إلى تكرارها بجانب تسلسل النيوكليوتيدات الأصلي، وقد يغير هذا النوع من الطفرات وظيفة البروتين الناتج عن الجين.
القلب
تنشأ طفرة القلب نتيجة استبدال التسلسل الأصلي للنيوكليوتيدات بمقلوبه، على سبيل المثال، استبدال التسلسل ATC بتسلسل CTA.
الإزاحة
تحدث طفرة الإزاحة عندما يتم حذف أو استبدال نيوكليوتيدات، مع وجود عدد من النيوكليوتيدات المضافة غير قابل للقسمة على ثلاثة، حيث تتكون شيفرات الأحماض الأمينية من ثلاثة نيوكليوتيدات. يسبب هذا النوع من الطفرات قراءة غير صحيحة للبروتين، مما يؤدي إلى خلل جسيم وفقدان كامل لوظيفته.
التكرار
تظهر طفرة التكرار عندما يتم تكرار سلسلة قصيرة من النيوكليوتيدات أكثر من مرة على نفس السلسلة، وقد تحدث مع ثلاث نيوكليوتيدات أو حتى أربعة.
مفهوم الطفرات الوراثية
الطفرات هي تغييرات تحدث في سلاسل الحمض النووي للنيوكليوتيدات المصفوفة بترتيب محدد داخل النواة لتكوين الجينات. وتعتبر هذه الطفرات قابلة للتغير، وتُعدّ سببًا رئيسيًا للتنوع بين الكائنات الحية. تحدث الطفرات على عدة مستويات، منها ما يمتلك تأثيرات واضحة ومنها ما يكون بلا تأثير.
يمكن أن تحدث الطفرات في سلاسل الحمض النووي بناءً على نوع الكروموسومات؛ فإذا حدثت في الكروموسومات الجسدية، تكون غير قابلة للتوريث. أما إذا وقعت في سلاسل الحمض النووي الخاصة بالكروموسومات الجنسية، يمكن أن يتم توريثها للأجيال القادمة.
