أمراض الدم الموروثة

فقر الدم المنجلي

يعتبر فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية: Sickle cell anemia) نتيجة لطفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الهيموغلوبين السليم الذي يزود الجسم بالأكسجين. يتم تناقل هذه الطفرة عبر الأجيال من خلال النمط الوراثي الجسدي المتنحي (بالإنجليزية: Autosomal recessive inheritance)، مما يعني أن كلاً من الوالدين يحمل هذا الجين وينقلانه إلى أبنائهم. تختلف الأعراض والعلامات المرتبطة بفقر الدم المنجلي بين الأفراد، ويمكن تلخيصها كما يلي:

• الإصابة بفقر الدم والذي قد يؤدي إلى الإحساس بالتعب العام والإرهاق.
• ألم في الصدر، والبطن، والمفاصل، والعظام.
• تكرار الإصابة بالعدوى، خصوصًا في الطحال.
• مشكلات في الرؤية.
• تورم في اليدين والقدمين.
• تأخر النمو عند الأطفال، وتأخر البلوغ في المراهقين.

الثلاسيميا

تُعرف الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) بأنها أحد الاضطرابات الوراثية في الدم التي تتمثل في إنتاج الجسم كريات دم حمراء بأعداد قليلة وأحجام صغيرة، مع كميات منخفضة من الهيموغلوبين. الطفرة تحدث في الجينات المسؤولة عن تصنيع سلاسل الهيموغلوبين، وهما ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin) وبيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin). تتنوع شدة المرض من خفيفة إلى شديدة بناءً على عدد الجينات المتضررة من كل نوع، وظهور الأعراض العامة عادةً بعد ستة أشهر من العمر، ومنها:

• شحوب الجلد واليرقان.
• تسارع ضربات القلب.
• الشعور بالإعياء والدوخة.
• تأخر في النمو.
• برودة الأطراف.
• تشوهات في العظام بسبب محاولة الجسم لتعويض إنتاج المزيد من نخاع العظام.

التفول

التفول (بالإنجليزية: G6PD deficiency) يعد من الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X، مما يجعله أكثر انتشارًا بين الذكور، حيث يكفي وجود نسخة واحدة من هذه الطفرة للإصابة. تؤدي هذه الحالة إلى إنتاج كميات غير كافية من الإنزيم (G6PD) الضروري للحفاظ على صحة خلايا الدم الحمراء ومدة حياتها. نقص هذا الإنزيم قد يؤدي إلى تحلل خلايا الدم الحمراء مما يتسبب في فقر الدم الانحلالي (بالإنجليزية: Hemolytic anemia)، والذي يمكن أن يحدث نتيجة تناول الفول وبعض أنواع البقوليات أو التعرض للعدوى أو تناول بعض الأدوية مثل الأسبرين.

الهيموفيليا

الهيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia) هي أحد الاضطرابات الوراثية في الدم التي تؤدي إلى النزيف التلقائي وعدم قدرة الجسم على تكوين خثرات الدم، نتيجة نقص في عوامل التخثر الثامن أو التاسع. نظرًا لأن الهيموفيليا مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم الجنسي X، فهي أيضاً شائعة بين الذكور. من أبرز الأعراض المرافقة لها:

• ظهور دم في البول أو البراز.
• الرعاف المتكرر الذي يصعب السيطرة عليه.
• نزيف داخل المفاصل مع تورم وألم.
• نزيف في رأس الطفل بعد الولادة المتعسرة.
• نزيف في الفم واللثة أو بعد قلع الأسنان يصعب إيقافه.
• نزيف بعد الحصول على حقنة أو تطعيم.
• ظهور كدمات نتيجة نزيف تحت الجلد أو العضلات والأنسجة، وتكوين ورم دموي (بالإنجليزية: Hematoma).

أمراض أُخرى

توجد العديد من الأمراض الوراثية في الدم الأخرى، ومن أبرزها:

• مرض فون ويل براند (بالإنجليزية: Von Willebrand Disease).
• فقر الدم الاتنسجي الوراثي (بالإنجليزية: Inherited aplastic anemia)، ومن أبرز حالاته الوراثية:
  • فقر دم فانكوني (بالإنجليزية: Fanconi anemia).
  • فقر دم دياموند-بلاكفان (بالإنجليزية: Diamond-Blackfan anemia).
  • خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita).
  • متلازمة شواخمان دايموند (بالإنجليزية: Shwachman-Diamond syndrome).
• كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary spherocytosis).
• فرط الخثورية الوراثي (بالإنجليزية: Inherited thrombophelia)، ومن أبرز حالاته العامل الخامس لايدن (بالإنجليزية: Factor V Leiden).