أنواع الجينات الموجودة في البشر

أنواع الجينات البشرية

تعتبر الجينات بمثابة الدليل الإرشادي للجسم، حيث توجد في معظم خلاياه داخل المادة الكيميائية المعروفة بالحمض النووي DNA. تحتوي هذه الجينات على تعليمات تُوجه الخلايا لصنع البروتينات، التي تلعب دورًا حيويًا في أداء وظائف متعددة تساهم في الحفاظ على الصحة العامة. كل جين يحمل تعليمات لتحديد سمة معينة مثل لون العين، لون الشعر، أو الطول. يقدر عدد الجينات في جسم الإنسان بحوالي 20000 جين، وفيما يلي سنتناول بعض هذه الأنواع:

جين TP53

يُعتبر هذا الجين من الجينات الأكثر دراسة وأهمية، حيث يعمل كبروتين مثبط للأورام. يقوم بتنظيم عملية انقسام الخلايا بفعالية من خلال كبح نمو وتكاثر الخلايا بسرعة غير طبيعية. وبالتالي، يمكن أن يساهم في مقاومة نحو نصف أنواع السرطانات التي تصيب البشر، مما يكسبه لقب حارس الجينوم.

جين TNF

يباشر هذا الجين بتقديم التعليمات للسيتوكينات التي تُنشط الالتهابات، والتي تلعب دوراً أساسياً في عملية نخر الأورام. تُستخدم هذه السيتوكينات في مهاجمة الأورام السرطانية والمشاكل الالتهابية مثل التهاب المفاصل عند الشباب، واعتلال العضلات الالتهابي غير المعروف السبب، بالإضافة إلى النوم القهري ومتلازمة غيلان باريه.

جين EGFR

هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يُعرف بالعامل المستقبلي لنمو البشرة، والذي يسهم في تكوين غشاء الخلية ليتمكن من الارتباط مع أنواع أخرى من البروتينات الخارجية، مما يعزز إشارات تحفيز نمو الخلايا، وانقسامها، وبقائها على قيد الحياة.

جين VEGFA (عامل نمو الأوعية الدموية البطانية أ)

هذا الجين يشفر لبروتين مرتبط بالهيبارين، ويقوم بتعزيز نمو الأوعية الدموية، مما يجعله جانبًا مهمًا في تكوين الأوعية سواء المرضية أو الفسيولوجية. وقد أظهرت الدراسات ارتباط التغيرات في هذا الجين بمضاعفات في الأوعية الدموية الدقيقة لدى مرضى السكري، وكذلك تصلب الشرايين.

جين ApoE

يقوم هذا الجين بإنتاج بروتين يُسمى Apolipoprotein E، الذي يرتبط بالدهون في الجسم لتكوين البروتينات الدهنية، وبالتالي يسهم في نقل الكولسترول والدهون الأخرى في مجرى الدم. كما يلعب دورًا في استقلاب الكولسترول والبروتينات الدهنية، وقد يكون له تأثير في بعض الأمراض مثل الزهايمر، وفقدان السمع المرتبط بالعمر، والتنكس البقعي.

جين IL6 (إنترلوكين 6)

يُعرف هذا الجين كونه سيتوكين، يتم إنتاجه في مواقع الالتهاب الحاد والمزمن، حيث يتم إفرازه في المصل لتنشيط الاستجابة المناعية ضد الالتهابات والأمراض المرتبطة بها، مثل السكري والتهاب المفاصل غير المعروف السبب والتهاب المفاصل الروماتيدي.

جين TGFB1 (عامل التحول للنمو بيتا 1)

هذا الجين معروف باسم عامل نمو، حيث يعمل على إرسال إشارات كيميائية تنظم أنشطة الخلايا المختلفة، بما في ذلك تكاثرها، ونموها، وحركتها، وموتها المبرمج في جميع أنحاء الجسم. وقد ارتبطت الطفرات التي تحدث في هذا الجين بزيادة خطر الإصابة بأمراض القولون، والمستقيم، والرئة، والكبد، والبروستاتا.

جين MTHFR

ينتج هذا الجين إنزيم يُعرف باسم methylenetetrahydrofolate reductase، الذي يساهم في معالجة الأحماض الأمينية. وترتبط أي طفرات في هذا الجين بعدد كبير من الحالات مثل أمراض القلب والأوعية الدموية، والسكتات الدماغية، وارتفاع ضغط الدم، وتسمم الحمل، والاضطرابات النفسية.

جين ESR1 (مستقبل الإستروجين 1)

يمثل هذا الجين عامل نسخ مشنط مهم، حيث يلعب دورًا أساسيًا في ربط الهرمونات والحمض النووي بالإستروجين ومستقبلاته، الضرورية للنمو الجنسي والوظائف الأساسية للإنجاب.

جين AKT1

هذا الجين يرسل تعليمات لإنتاج بروتين يُعرف باسم AKT1 kinase، والذي يتواجد بكثرة في العديد من الخلايا، وهو ضروري لتطوير وظائف الجهاز العصبي. وعندما تحدث طفرة في هذا الجين، يمكن أن تسفر عن تحول الخلايا الطبيعية إلى خلايا سرطانية.