الكوليسترول الوراثي: نظرة شاملة
الكوليسترول هو مادة شمعية تتواجد بكميات بسيطة في خلايا الجسم. ومع ذلك، فإن تراكم الكوليسترول على جدران الشرايين يمكن أن يؤدي إلى تصلب الشرايين مما يسبب مضاعفات صحية خطيرة. يُعرف مرض الكوليسترول الوراثي (بالإنجليزية: Familial Hypercholesterolemia) بأنه حالة تتميز بارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم، لاسيما النوع المعروف بالبروتين الدهني منخفض الكثافة (بالإنجليزية: Low-density lipoprotein). تحدث هذه الحالة نتيجة وراثة جينات معينة، ويُعتبر الكوليسترول الوراثي واحداً من أكثر أشكال ارتفاع الكوليسترول خطورة وشدة. يبدأ تأثير هذا المرض في الحياة منذ الولادة، ويُعرف أيضاً بارتفاع الكوليسترول العائلي. يُشير بعض الإحصائيات إلى أن هذا المرض يؤثر على واحد من كل 500 فرد حول العالم. يتمثل السبب الجيني لمرض ارتفاع الكوليسترول العائلي في عدم قدرة الكبد على التخلص من كميات البروتين الدهني منخفض الكثافة الزائدة، مما يؤدي إلى تراكمه في الأوعية الدموية وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب وتصلب الشرايين في سن مبكرة، بالإضافة إلى زيادة احتمالية حدوث السكتات الدماغية.
أنماط الكوليسترول الوراثي
الطفرة الجينية المسؤولة عن الإصابة بمرض الكوليسترول الوراثي يمكن أن تُورث من أحد الأبوين أو كليهما، مما يسمح بتصنيف المرض إلى نوعين رئيسيين:
- ارتفاع الكوليسترول العائلي مُتغاير الزيجوت (بالإنجليزية: Heterozygous FH): يحدث عند وراثة الطفرة من أحد الأبوين فقط.
- ارتفاع الكوليسترول العائلي مُتماثل الزيجوت (بالإنجليزية: Homozygous FH): يُعتبر هذا النوع نادراً، حيث يحدث نتيجة وراثة الطفرة من كليهما. وغالباً ما يُظهر المصابون بمستويات مرتفعة جداً من البروتين الدهني منخفض الكثافة، مما يتطلب في أغلب الأحيان تدخلًا جراحيًا.
تشخيص الكوليسترول الوراثي
يتم تشخيص الكوليسترول الوراثي من خلال اتباع عدد من الإجراءات والاختبارات المخصصة. ومن ضمنها:
- الفحص البدني: يكشف عن وجود أي نوع من الترسبات الدهنية في الجسم أو أي أضرار ناجمة عن زيادة البروتين الدهني.
- تحليل الدم: يقيس هذا الاختبار مستويات الكوليسترول الكلي والبروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم. عادةً ما تكون هذه المستويات مرتفعة، مع فحص أيضًا لمستوى ثلاثي الغليسريد (بالإنجليزية: Triglyceride) والذي يجب أن يُبقى أدنى من 150 ميليغرام/ديسيليتر.
- التاريخ العائلي: يعزز معرفة التاريخ العائلي بالإصابة بأمراض القلب من فهم خطر الإصابة بالكوليسترول الوراثي.
- الاختبار الجيني: يساعد في تحديد الإصابة بمرض الكوليسترول العائلي والمساعدة في اتخاذ التدابير العلاجية المناسبة للحد من الوفيات الناتجة عن أمراض القلب في سن مبكرة.
- اختبارات القلب: تشمل الفحوصات الصوتية واختبار إجهاد القلب (بالإنجليزية: Stress test).
علاج الكوليسترول الوراثي
يمكن علاج الكوليسترول الوراثي والحد من مستوى الكوليسترول في الدم عبر مجموعة من الطرق:
- الأدوية: تهدف لمعالجة ارتفاع البروتين الدهني منخفض الكثافة في دم المرضى، ومن أهم الأنواع المتاحة:
- الستاتينات (بالإنجليزية: Statins): تعمل على تثبيط إنتاج الكوليسترول في الكبد، مما يزيد من قدرة الكبد على التخلص منه، مثل أتورفاستاتين (بالإنجليزية: Atorvastatin) وفلوفاستاتين (بالإنجليزية: Fluvastatin).
- منحيات حامض الصفراء (بالإنجليزية: Bile-acid-binding resins): تساهم بشكل غير مباشر في خفض مستويات الكوليسترول عن طريق ربطه بالعصارة الصفراوية. تشمل الكولسترامين (بالإنجليزية: Cholestyramine) وكوليسيفيلام (بالإنجليزية: Colesevelam).
- مثبطات امتصاص الكوليسترول (بالإنجليزية: Cholesterol absorption inhibitors): تعمل على تقليل امتصاص الأمعاء للكوليسترول من الطعام، مثل إزيتمايب (بالإنجليزية: Ezetimibe).
- الأدوية بالحقن: مجموعات جديدة مثل أليروكوماب (بالإنجليزية: Alirocumab) وايفولوكوماب (بالإنجليزية: Evolocumab) تهدف إلى تحسين قدرة الكبد على استيعاب البروتين الدهني.
- تعديل نمط الحياة: يُعَدّ تغيير نمط الحياة بمثابة تدبير وقائي لمكافحة ارتفاع الكوليسترول، خاصةً من خلال:
- زيادة النشاط البدني وممارسة الرياضة.
- تناول الأطعمة الغنية بالألياف القابلة للذوبان بمعدل 10-20 جرام يومياً.
- تقليل كمية الدهون المشبعة بحيث لا تتجاوز 30% من السعرات الحرارية اليومية.
- الحفاظ على وزن صحي.
