ما هي الثلاسيميا؟
تعتبر الثلاسيميا (Thalassemia) اضطرابًا وراثيًا في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج جزيئات الهيموجلوبين (Hemoglobin)، المسؤولة عن نقل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. يؤدي هذا الاضطراب إلى نقص عدد كريات الدم الحمراء، مما يتسبب بفقر الدم (Anemia) لدى المصاب. تجدر الإشارة إلى أن الثلاسيميا تنتشر بشكل كبير في مناطق البحر الأبيض المتوسط وآسيا الجنوبية وأفريقيا.
أنواع الثلاسيميا
يتكون الهيموجلوبين من عدة سلاسل بروتينية، أربع منها من نوع ألفا جلوبين (Alpha-globin) واثنتين من نوع بيتا جلوبين (Beta-globin). تحدث الثلاسيميا نتيجة وجود طفرات (Mutations) في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين، حيث تُورث هذه الطفرات من الأهل إلى الأبناء. يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد وتكوين الطفرات الجينية، ويمكن تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، هما:
- الألفا ثلاسيميا: توجد أربعة جينات مسؤولة عن تصنيع سلاسل الهيموجلوبين من نوع ألفا على النسختين من الكروموسوم 16. يتم تقسيم الألفا ثلاسيميا حسب عدد الطفرات على النحو التالي:
- طفرة جينية واحدة: لا تظهر أعراض لدى حاملها، لكنه ينقل الثلاسيميا إلى أطفاله.
- طفرتان جينيّتان: يعاني المصاب من فقر دم بسيط، ويطلق عليه الألفا ثلاسيميا الصغرى (Alpha thalassemia minor).
- ثلاث طفرات جينيّة: يُعرف باسم داء الهيموغلوبين H (Hemoglobin H disease)، حيث يحتاج المصاب إلى نقل الدم بانتظام.
- أربع طفرات جينيّة: تُسمى الألفا ثلاسيميا الكبرى (Alpha thalassemia major)، حيث يعاني الجنين من فقری دم شديد قد يؤدي إلى الموت قبل أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
- البيتا ثلاسيميا: يوجد جينان مسؤولان عن تصنيع سلاسل الهيموجلوبين من نوع بيتا، ويمكن تقسيم البيتا ثلاسيميا إلى:
- طفرة جينية واحدة: تُعرف بالبيتا ثلاسيميا الصغرى، وتظهر عليها أعراض خفيفة.
- طفرتان جينيّتان: تُعرف بثلاسيميا كولي (Cooley’s anemia)، حيث تبدأ الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من الحياة.
أعراض الثلاسيميا
يظهر على المصابين بالثلاسيميا مجموعة متنوعة من الأعراض، والتي قد تختلف من حالة لأخرى. بعض منها يتضمن:
- اصفرار وشحوب في الجلد.
- تأخر في النمو والتطور عند الأطفال.
- الشعور بالتعب والإرهاق المفرط.
- تحول لون البول إلى الأصفر الداكن.
- تغيرات في هيكل عظام الوجه.
- ضعف الشهية.
مضاعفات الثلاسيميا
يمكن أن تؤدي الثلاسيميا إلى مجموعة من المضاعفات، منها:
- فرط الحديد: يحدث إما بسبب عمليات نقل الدم المتكررة، أو نتيجة للمرض. يمكن أن يتسبب فرط الحديد في تلف القلب والكبد والغدد الصماء.
- زيادة خطر العدوى، خاصة بعد استئصال الطحال.
- تشوهات في العظام نتيجة لتوسع نخاع العظم وزيادة خطر كسور العظام.
- تضخم الطحال إثر تدمير خلايا الدم الحمراء.
- مشاكل في القلب، مثل اضطرابات النظم وفشل القلب الاحتقاني.
تشخيص الثلاسيميا
يتم تشخيص الثلاسيميا من خلال الفحوصات التالية:
- فحوصات الدم: تكشف عن عدد وحجم ومظهر كريات الدم الحمراء، وتقييم مستوى الهيموجلوبين والحديد، كما يمكن إجراء تحليل الحمض النووي لتحديد الطفرات الجينية.
- اختبارات ما قبل الولادة: يمكن الكشف عن الثلاسيميا لدى الجنين قبل الولادة من خلال:
- فحص الزُغابات المشيمية (Chorionic villus sampling).
- فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).
علاج الثلاسيميا
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، ومن العلاجات الممكنة:
- نقل الدم، الذي قد يتطلب العلاج بالاستخلاب (Chelation therapy) للتخلص من الحديد الزائد.
- زراعة نخاع العظم.
- استخدام أدوية مكملات غذائية خالية من الحديد.
- إجراء عمليات جراحية لإزالة الطحال أو المرارة.
