تُعرف متلازمة داون، التي تُعد اضطرابًا جينيًا أو كروموسوميًا، بأنها حالة ينجم عنها وجود كروموسوم إضافي أو خلل في التركيبة الكروموسومية للخلية. تؤثر هذه المتلازمة سلبًا على النمو العقلي والجسدي للأطفال، وترافقها مجموعة من الأعراض والمشكلات الصحية، بما في ذلك ضعف في القدرات الذهنية والتركيز والإدراك، بالإضافة إلى ميزات جسدية مميزة.
تنقسم حالات متلازمة داون إلى خفيفة ومتوسطة وشديدة، وذلك وفقًا للأعراض التي تظهر على الأفراد. ويُعتبر العوامل الوراثية السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بمتلازمة داون، حيث تظهر في نحو 11% من حالات الإعاقة الذهنية، وتُعرف أيضًا باسم المنغولية.
أعراض متلازمة داون الشائعة
فيما يلي بعض الأعراض الأكثر شيوعًا التي تظهر على المصابين بمتلازمة داون:
تظهر العيون مرفوعة إلى أعلى، مع شقوق وطيات في الزاوية الداخلية، وتحتوي على بقع بيضاء.
- ضعف عام في قدرة العضلات.
- قصر القامة وقصر الرقبة.
- أنف ذو جسر مسطح.
- تجاعيد عميقة في كف اليد.
- لسان بارز عن الفم.
- تباعد ملحوظ بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني.
- قد تتسم الأيدي والأقدام بحجم صغير، مع وجود طية تمتد عبر كف اليد، وأصابع قصيرة، وقد ينحني الخنصر الصغير نحو الإبهام.
كما يمكن أن تظهر على المصابين بمتلازمة داون أعراض إضافية تشمل:
- توتر عضلي.
- هشاشة في المفاصل.
- رقبة قصيرة.
- حجم رأس صغير.
أعراض متلازمة داون وتحديات النمو
تشمل أعراض متلازمة داون الشائعة المتعلقة بمشاكل النمو التحديات في التعلم والسلوك، والتي يمكن أن تتضمن:
- تأخر في تطوير مهارات الكلام والنطق واللغة.
- صعوبة في الانتباه لما يحيط بالشخص.
- معاناة من الأرق.
- ميل إلى العناد ونوبات الغضب المتكررة.
- تأخر في مستوى الإدراك.
- تأخر في استخدام المرحاض.
- يجب التنويه أن لا يعاني جميع المصابين بمتلازمة داون من كافة هذه الأعراض، بل تختلف الأعراض وشدتها من فرد إلى آخر.
قد يتمكن المصابون بمتلازمة داون من التعلم كيفية التعرف على العديد من الأشياء بمفردهم، ولكنهم غالبًا ما يحتاجون إلى المساعدة في قضايا أكثر تعقيدًا مثل تنظيم النسل أو إدارة الأموال. قد يلتحق البعض بالجامعة، بينما يحتاج آخرون إلى مزيد من الرعاية اليومية في المنزل.
أعراض متلازمة داون والمشاكل الصحية
يُعاني بعض الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون من عيوب خلقية أو حالات صحية أخرى، ومن بين المشاكل الصحية الشائعة بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون، نجد:
- فقدان السمع.
- توقف النفس أثناء النوم.
- التهابات أذن.
- مشاكل في الرؤية.
- عيوب خلقية في القلب.
هناك أيضًا مخاطر متزايدة على المصابين بمتلازمة داون تتمثل في:
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- صعوبات في السمع.
- الإصابة بمرض الزهايمر.
- سرطان الدم في مرحلة متقدمة من الطفولة.
- الإصابة بالصرع.
- اضطرابات في الغدة الدرقية.
تابع المزيد:
هل أعراض متلازمة داون الشائعة وراثية؟
تُعتبر معظم حالات متلازمة داون غير وراثية، حيث أن أغلب أنواعها مثل التثلث الصبغي 21 والمتلازمة الفسيفسائية لا تُورَث، بل تنجم عن خلل في انقسام الكروموسومات خلال تشكيل الحيوان المنوي أو البويضة، أو أثناء مراحل تكون المضغة لسبب غير معروف.
أما متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الكروموسومي (المعروفة أيضًا باسم المتلازمة الإزفائية)، فيمكن أن تكون وراثية. قد تنتقل جينيًا من والد غير مصاب ولكنه حامل لحالة الانتقال المتوازن، وهي حالة إعادة ترتيب الجينات بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر.
لا تظهر أي علامات أو أعراض على الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطراب، ولكن قد يحدث أن يُنتَج عن النقل المتوازن في الأجيال التالية حالة غير متوازنة تؤدي إلى ظهور متلازمة داون الإزفائية.
لا توجد وسيلة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون أو الأعراض المرتبطة بها. إذا كنت معرضًا لخطر أكبر في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، أو لديك طفل آخر مصاب، فقد يكون من الأفضل استشارة الطبيب قبل الحمل.
