تكاليف إجراء تحليل الجينات في مصر

تعتبر أسعار تحليل الجينات في مصر مسألة مهمة، حيث يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وكل خلية منها تحتوي على الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA)، الذي يحمل التعليمات الأساسية لوظائفها. يُطلق على المجموعة الكاملة من الحمض النووي للكائن الحي اسم الجينوم.

الجينات البشرية

يتكون الجينوم البشري من 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تحتوي على أكثر من 30,000 منطقة أصغر تُعرف بالجنيات.

كل جين يتكون من سلسلة من قواعد نيوكليوتيدية، وهي الـ A وC وG وT.

يضم الحمض النووي البشري ما يقرب من 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تُعرف بالنيوكليوتيدات.

يُطلق على الترتيب الدقيق لهذه القواعد اسم تسلسل الحمض النووي، وعندما يُعبَّر عن أحد الجينات، يتم استخدام نسخة جزئية من تسلسل الحمض النووي الخاص به تُسمى messenger RNA (الحمض النووي الريبي المرسل) أو mRNA، كقالب لتوجيه عملية تخليق البروتين.

ما هو تحليل الجينات؟

تحليل الجينات هو مصطلح يُستخدم لوصف دراسة عينة من الحمض النووي بهدف الكشف عن التغيرات أو المتغيرات التي قد تزيد من خطر إصابة الشخص ببعض الأمراض أو التأثير على استجاباته للأدوية.
في حين ترتبط بعض الأمراض الوراثية، مثل مرض هنتنغتون، بتغييرات جينية مفردة، فإن معظم الأمراض الوراثية تنشأ نتيجة مجموعة من التغييرات الجينية، والتي يمكن أن تتأثر بالعوامل البيئية.
- هذا يجعل من الصعب على الباحثين تتبع جميع العوامل ذات الصلة.
على الرغم من أن أي شخصين متطابقين بنسبة 99.9٪ على المستوى الجيني، فإن الاختلاف البالغ 0.1٪ يساعد في تفسير سبب تعرض بعض الأشخاص لأمراض معينة أكثر من غيرهم.
يمكن أن تساعد دراسة أنماط التباين الجيني الباحثين في تحديد الفروقات المرتبطة بالأمراض.

دراسة SNP

تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) هي تغييرات في نيوكليوتيدات الحمض النووي، وتُعد SNPs المصدر الأكثر شيوعًا للتنوع الجيني.
يُعتقد أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 ملايين SNPs، وهو ما يمثل نحو واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
توجد العديد من أدوات التحليل الجيني المستخدمة لدراسة تعدد الأشكال.
يمكن استخدام فحوصات الجينوم الكامل لتحليل مئات الآلاف من النيوكليوتيدات عبر الجينوم بكامله.
يمكن للباحثين مقارنة الأنماط بين عينات الأصحاء لفهم أشكال النيوكليوتيدات التي قد تسهم في أمراض معينة.
قد تتضمن دراسات الخرائط الدقيقة الجينية تحليل عدد أقل من تعدد الأشكال في أماكن محددة من الجينوم، في محاولة للإيجاد لتعدد الأشكال المسبب للمرض.

ما هي مثيلة الحمض النووي؟

تشير مثيلة الحمض النووي إلى ارتباط مجموعات الميثيل بنيوكليوتيدات السيتوزين في مواقع CpG في الجينوم. من المتوقع أن تؤثر مثيلة الحمض النووي على تنظيم النسخ الجيني وقد تكون وراثية.

لأن المثيلة الخاطئة مرتبطة بعدد من الأمراض البشرية، مثل السرطان والسكري وبعض الاضطرابات العصبية، فإن أنماط المثيلة قد تستخدم كمؤشرات حيوية للأمراض.

شاهدي أيضًا:

ما هو تباين رقم النسخ (CNV)

يشير CNV إلى التغيرات في مستوى عدد النسخ في منطقة معينة من الحمض النووي عند مقارنتها بجينوم مرجعي. أظهرت الأبحاث الحديثة أن مستوى CNV في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يُعتقد سابقًا.

تحدث أنواع أخرى من تغييرات رقم النسخ عندما يتم تضخيم منطقة داخل كروموسوم أو كروموسوم كامل أو حذفها تمامًا.

تُعرف هذه العمليات بالتضاعف أو الحذف وغيرها من التغيرات الكروموسومية.

كما تُعتبر انحرافات عدد النسخ نموذجية للخلايا السرطانية في بعض الأورام، حيث ترتبط التضخمات عالية المستوى بنتائج سريرية.

ما هي عملية LOH

يمثل LOH (فقدان لوحة الأبوين) فقدان مساهمة أحد الآباء في جزء من جينوم الخلية، ويُعتبر LOH شائعًا جدًا في السرطان، حيث يدل غالباً على وجود جين مثبط للورم في المنطقة.
عادة ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من الجين المثبط للورم بواسطة طفرة نقطية، وقد يحدث LOH أحيانا بدون تغييرات واضحة في عدد النسخ (مثل تحويلات الجينات).
وثقت الأبحاث الحديثة الدور الحاسم لـ LOH المحايد للنسخ في عينات الورم، حيث لا يمكن اكتشاف مثل هذه الأحداث باستخدام تقنيات التهجين الجيني المقارن التقليدي.
تتيح حلول تحليل DNA Illumina للباحثين تحديد جينوم LOH، بالإضافة إلى الانحرافات الصبغية الأخرى الموجودة بشكل متكرر في السرطان والاضطرابات المختلفة بدقة عالية.

أسعار تحليل الجينات في مصر

أفادت الدكتورة سهى عبد الدائم، مديرة مركز التميز العلمي في المركز القومي للبحوث، بأن المركز يمتلك خبرات لا تستطيع الجامعات والمستشفيات المصرية توفيرها.

وأشارت إلى أن أسعار المختبر رمزية، وأقل بكثير من المعامل الخارجية.

كما أوضحت أن المركز يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية ويقدم العلاج بأسعار منخفضة جداً، مما يساهم في توفير هذه التحاليل للمواطنين.

لماذا يتم إجراء الفحوصات الطبية؟

كشف مشروع الجينوم البشري عن عدد متنوع من الجينات، ولاحظ المشروع أن 99٪ من الجينات البشرية متشابهة، لكن هناك أكثر من 10 مليون اختلاف في القواعد الحمضية بين البشر.

وهذا ما يفسر الإصابة بأمراض معينة لدى بعض الأفراد ويعكس أهمية المعلومات حول تحاليل الحمض النووي:

تُستخدم الاختبارات الجينية (متضمنة عينات من الغدد اللعابية) لتحديد الاختلافات الجينية التي تسبب أمراض معينة، وتُعتمد هذه الاختبارات في الكثير من الدول والمناطق.
غالبًا ما يتم اختبار الأزواج الذين يخططون للحمل لمعرفة ما إذا كان لديهم ما يحمل الجين المسؤول عن أمراض معينة.
تُجرى أيضًا هذه الاختبارات للنساء اللاتي لديهن تاريخ مرضي مع سرطان الثدي، حيث يتم الكشف عن جين معين يُسمى BRCA.
يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية أيضًا لتطوير علاجات دوائية أكثر فعالية لمحاربة الأمراض المختلفة.
على سبيل المثال، أجرت بعض النساء المصابات بسرطان الثدي بعد انقطاع الطمث التي تتناول عقار تاموكسيفين بعض الاختبارات الجينية لتقييم فعاليتها في تقليل خطر الإصابة.
تُجرى أحيانًا إعلانات تسويقية للاختبارات الجينية، حتى وإن لم تكن هناك حاجة ملحة للأشخاص المعرّضين للخطر.
- لكن هؤلاء الأفراد يشعرون بالقلق إزاء احتمال الإصابة بالأمراض.
يتطلب إجراء هذه الاختبارات توصية من محترف طبي، حيث يتم فحص حوالي 20 من الجينات البشرية.
وقد تم الكشف عن آلاف الجينات، مما يساعد في تقدير مخاطر الإصابة بأمراض القلب، ومرض الزهايمر، وسرطان القولون.

الاختبار الجيني

الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تعمل على تحديد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات، والتي يمكن أن تؤكد نتائج الاختبارات الجينية.
كما تساهم في استبعاد حالة وراثية محددة أو تساعد في تحديد فرص الشخص للإصابة باضطراب وراثي أو نقله.
يوجد أكثر من 1000 اختبار جيني حاليًا قيد الاستخدام، ويتم تطوير المزيد منها وإضافتها إلى الخرائط الجينية.