بيتا ثلاسيميا
يُعتبر مرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)، المعروف أيضاً بفقر الدم المتوسطي، من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى انخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء في الجسم. يُعرف الهيموغلوبين، أو خضاب الدم (بالإنجليزية: Hemoglobin)، بأنه البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين عبر خلايا الدم الحمراء إلى مختلف أجزاء الجسم. تُقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين: الألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha-thalassemia) والبيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta-thalassemia). تحدث البيتا ثلاسيميا نتيجة لطفرات جينية تؤثر على إنتاج سلسلة بيتا في خضاب الدم، مما يؤدي إلى اضطرابات في تصنيع الهيموغلوبين وقدرته على نقل الأكسجين، مما يسبب انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة وظهور أعراض فقر الدم.
أعراض بيتا ثلاسيميا
تختلف أعراض مرض بيتا ثلاسيميا بناءً على نوع المرض، حيث يتم تصنيفه إلى ثلاثة أشكال رئيسية حسب شدته، وقد تتفاوت الأعراض بين الأشخاص. فيما يلي بعض الأعراض المرتبطة بنوع بيتا ثلاسيميا:
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: يُعتبر هذا النوع الأكثر حدّة، حيث تظهر أعراضه مبكراً في مرحلة الطفولة. يعاني الأطفال من تأخر في النمو مثل نقص الوزن وفشل النمو (بالإنجليزية: Failure to thrive). يحتاج المصابون بهذا النوع إلى نقل دم بشكل دوري لتعويض نقص خلايا الدم الحمراء. من الأعراض الشائعة:
- شحوب البشرة.
- فقدان الشهية.
- انتفاخ البطن.
- اليرقان (بالإنجليزية: Jaundice)، المصحوب بصفراء في الجلد وبياض العينين.
- تضخم القلب، والطحال، والكبد.
- تأخر البلوغ.
- ضعف وهشاشة وتشوه العظام.
- تراكم الحديد في الجسم الناتج عن عمليات نقل الدم المتكررة، مما يمكن أن يؤثر على الهرمونات ويتسبب في بعض مشكلات القلب والكبد.
- بيتا ثلاسيميا المتوسطة: قد تظهر الأعراض منذ الطفولة أو في وقت لاحق، وقد تؤثر على جودة النوم وتؤدي إلى مشكلات في العظام. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى المرتبطة بفقر الدم تضخم الطحال، شحوب البشرة، التعب، والإرهاق الشديد.
- بيتا ثلاسيميا الصغرى: غالباً ما لا تظهر أعراض ملحوظة على الأفراد المصابين بهذا النوع.
أسباب بيتا ثلاسيميا
تنتج بيتا ثلاسيميا عن وراثة الطفرة الجينية المسؤولة عن إنتاج بروتين بيتا غلوبين (بالإنجليزية: Beta globin). يعتمد نوع المرض وشدته على عدد الجينات المتأثرة. إليك تفصيل هذه الاختلافات:
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: تحدث نتيجة لطفرة جينية حادة في كلا الجينين المسؤولين عن إنتاج بيتا غلوبين، مما يؤدي إلى أعراض صحية خطيرة قد تهدد الحياة.
- بيتا ثلاسيميا المتوسطة: رغم أن هذا النوع يحدث أيضاً نتيجة لطفرة في كلا الجينين، فإن درجة الطفرة تكون أقل حدّة مقارنةً ببيتا ثلاسيميا الكبرى.
- بيتا ثلاسيميا الصغرى: تنجم عن طفرة جينية في جين واحد من بيتا غلوبين، وغالباً ما تكون خلايا الدم الحمراء صغيرة مع نسبة بسيطة من فقر الدم، مما يؤدي إلى أعراض خفيفة. يمكن لنقل هذه الطفرة الجينية إلى الأبناء أن يحدث.
تشخيص الإصابة ببيتا ثلاسيميا
يزداد خطر الإصابة ببيتا ثلاسيميا بين الأفراد من أصول آسيوية، أفريقية، إيطالية، ويونانية، وغالباً ما تُشخص الحالة في سن 6 إلى 12 عاماً. تشمل الفحوصات التشخيصية المتاحة ما يلي:
- اختبار العد التقديري الشامل: يُستخدم لاكتشاف عدد وحجم ونمو خلايا الدم المختلفة.
- اختبار الفصل الكهربائي للهيموغلوبين: يُساعد على تمييز الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين لدى المريض.
- اختبارات الحمل: يُمكن تحديد إصابة الجنين ببيتا ثلاسيميا من خلال إجراء بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis) أو فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling).
علاج بيتا ثلاسيميا
يعتمد علاج بيتا ثلاسيميا على شدة الأعراض. في الحالات التي يكون فيها فقر الدم خفيفاً، قد لا يتطلب الأمر علاجاً. ومع ذلك، في الحالات الأكثر خطورة، قد يحتاج المرضى إلى نقل دم دوري. يُمكن أن يصف الأطباء مكملات حمض الفوليك لدعم إنتاج خلايا الدم الحمراء. من المهم الإشارة إلى أن نتيجة اختبار العد التقديري الشامل قد تشبه تلك المصاحبة لفقر الدم الناتج عن نقص الحديد، مما قد يؤدي إلى اتخاذ قرارات علاجية خاطئة. في بعض الحالات، قد يقترح الأطباء زراعة نقي العظام (بالإنجليزية: Bone marrow transplant) كعلاج نهائي للمرض.
