ألفا ثلاسيميا
تحتوي خلايا الدم الحمراء على مركب يُعرف بالهيموجلوبين، المسؤول عن نقل الأكسجين إلى مختلف خلايا الجسم. يتكون الهيموجلوبين من مكونين رئيسيين؛ الأول هو الهيم (بالإنجليزية: Heme) المعروف بصبغة الحديد، والثاني هو الجلوبين (بالإنجليزية: Globin) الذي يتضمن أربع سلاسل ببتيدية (بالإنجليزية: Polypeptide chain): سلسلتان ألفا (بالإنجليزية: Alpha chains) وسلسلتان بيتا (بالإنجليزية: Beta chains). أما بخصوص مرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)، فهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية غير المعدية التي تتسبب في تأثير في كيفية تصنيع الجسم للهيموجلوبين، مما يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من الطبيعي ويؤدي بالتالي إلى معاناة المصاب من فقر الدم. يتم تصنيف الثلاسيميا إلى نوعين: الأول هو ألفا ثلاسيميا الذي ينجم عن وجود خلل في الجين المسؤول عن إنتاج سلاسل ألفا، والثاني هو بيتا ثلاسيميا الناتج عن مشكلة في الجين الخاص بإنتاج سلاسل بيتا. من المهم الإشارة إلى أن الثلاسيميا يمكن أن تنتقل عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء حتى في حال عدم ظهور أي أعراض على الوالدين، حيث يعتبران حاملين للمرض وليس مصابين.
أعراض ألفا ثلاسيميا
يمكن تقسيم أعراض ألفا ثلاسيميا إلى نوعين: أعراض خاصة وأخرى عامة كما يلي:
الأعراض الخاصة
يمتلك الإنسان عادةً أربعة جينات مرتبطة بسلسلة ألفا للهيموغلوبين، وتختلف الحالات المرتبطة بمرض ألفا ثلاسيميا كما يلي:
- الحامل الصامت لمرض ألفا ثلاسيميا: (بالإنجليزية: Silent alpha thalassemia carrier) حيث يكون أحد الجينات الأربعة معطلاً أو تالفاً، بينما الثلاثة الأخرى تكون سليمة ولا تظهر على المصاب أي أعراض.
- ألفا ثلاسيميا الصغرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia minor) حيث يعاني المصاب من خلل في جينين من الأربعة أو غياب جينين، بينما الجينان الآخران يكونان سليمين. وقد يكون حجم كريات الدم الحمراء أصغر قليلاً من المعتاد، وقد تظهر على المصاب بعض أعراض فقر الدم البسيطة.
- مرض هيموغلوبين H: (بالإنجليزية: Hemoglobin H disease) حيث يكون ثلاثة جينات من سلسلة ألفا معطلة، مما يؤدي إلى أعراض فقر الدم متوسطة إلى شديدة.
- ألفا ثلاسيميا الكبرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia major) حيث تكون الأربعة جينات المسؤولة عن سلسلة ألفا تالفة، وفي أغلب الأحيان يموت المصاب أثناء الحمل أو بعد الولادة بفترة قصيرة. ومع ذلك، في حالة تشخيص الحالة قبل الولادة، يمكن تقديم العلاج المناسب لضمان بقاء المولود.
أعراض فقر الدم العامة
يمكن أن تظهر بعض حالات ألفا ثلاسيميا أعراض فقر الدم، ولعل أبرزها:
- الشعور بالتعب والإرهاق.
- ضيق في التنفس.
- التهيج والمزاج السيء.
- شحوب لون البشرة.
علاج ألفا ثلاسيميا
توجد عدة خيارات علاجية للمصابين بألفا ثلاسيميا، ويعتمد الاختيار على عوامل عديدة منها عمر المصاب، صحته العامة، تاريخه الطبي، بالإضافة إلى شدة الحالة. في بعض الأحيان، قد لا تتطلب بعض الحالات أي علاج. تشمل الخيارات العلاجية المتاحة:
- تناول جرعات يومية من حمض الفوليك.
- عمليات نقل الدم حسب الحاجة.
- إجراء عملية جراحية لإزالة الطحال.
- أدوية لتقليل مستويات الحديد الزائد في الجسم.
- تجنب بعض الأدوية المؤكسدة عند الإصابة بمرض هيموغلوبين H.
تشخيص الإصابة بألفا ثلاسيميا
يوجد عدد من الاختبارات المستخدمة لتشخيص ألفا ثلاسيميا، منها:
- العد الدموي الشامل: (بالإنجليزية: Complete blood count) يظهر هذا الاختبار حجم كريات الدم المختلفة وعددها ونضجها.
- تحليل حركة الهيموجلوبين الكهربائي: (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis) يُستخدم لتحديد نوع الثلاسيميا.
- فحص الفيريتين: (بالإنجليزية: Ferritin test) وفحص مستوى البروتوبورفيرين الحر في كريات الدم الحمراء، يساعدان في معرفة سبب فقر الدم واستبعاد الإصابة بفقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
- فحص الزغابات المشيمية وبزل السلى: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) و(بالإنجليزية: Amniocentesis) يستخدمان للكشف عن إصابة الجنين بالمرض أثناء الحمل.
- اختبار الحمض النووي: (بالإنجليزية: DNA test).
